Centro de Neurofibromatosis – CENEU

 

En el Hospital de Clínicas “José de San Martín”, se encuentra un centro para el estudio de  pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y 2 (CENEU). Médicos especialistas en múltiples áreas  reunidos para el estudio integral  de esta enfermedad que convoca a neurocirujanos, clínicos, dermatólogos, cardiólogos, genetistas, oftalmólogos, psicólogos, etc.

El OBJETIVO de este grupo de trabajo es facilitarles a los pacientes la consulta con diversos especialistas en el mismo hospital, hacer diagnóstico genético de la enfermedad tanto propia como de los familiares , ser operados si así lo requieren y brindarles contención y seguimiento para tan larga enfermedad.

  • Cómo encotrarnos?

Se atienden pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 y a sus familiares en el consultorio de neurocirugía los jueves a las 11hs, sin turno previo, con la  Dra. Patricia Ciavarelli.

  • Qué es la neurofibromatosis?

Son un conjunto de trastornos hereditarios que clásicamente se dividen en tipo 1 (NF 1) o Enfermedad de Von Recklinghausen, y el tipo 2 (NF 2) o forma acústica bilateral, aunque parece que pueden existir otros tipos aún sin clasificar.

Se caracterizan por transmitirse de forma autosómica dominante con variable expresividad clínica, es decir, mientras unas personas pueden tener solo alguna manifestación leve de la enfermedad, otras pueden tener serios problemas médicos y estéticos. Presentan anomalías progresivas en la piel, sistema nervioso central y periférico, esqueleto, glándulas de secreción interna y, en ocasiones, en otros órganos y sistemas. Existe una tendencia a la proliferación excesiva de células derivadas de la cresta neural: melanocitos de la piel y del iris, células de schwamn o fibroblatos endoneurales.

La más frecuente en la NF 1, que afecta a 1 de cada 3.000 personas. La NF 2 es mucho menos frecuente, con una prevalencia de 1 por 50.000 habitantes. En ninguna de las dos hay predilección por sexo o grupo étnico. Alrededor de la mitad de los casos se deben a nuevas mutaciones.

El gen de la NF 1 se encuentra en el cromosoma 17 (17q 11.2) y el producto que codifica es una proteína llamada neurofibromina, que regula la actividad biológica de otras proteínas. Es decir, este gen actuaría como supresor de tumor.

El gen de la NF 2 se localiza en el cromosoma 22 (22q 12). El producto que codifica es la merlina, una proteína supresora de tumores.

En la NF 1 se afecta principalmente la piel y sistema nervioso periférico con la presencia de tumores múltiples.

La NF 2 se caracteriza por neurinomas del acústico bilaterales, meningiomas múltiples, neurinomas de otros pares craneanos y/o gliomas intramedulares.

 

Manifestaciones clínicas de la NF1

Manchas café con leche que se manifiestan en el primer año de vida. Más tarde aparecen pecas en zonas intertriginosas (moteado axilar). El número de manchas no se relaciona con la gravedad de la enfermedad.

Nódulos de lisch o hamartomas melanociticos del iris (no producen

Alteraciones de la visión) y gliomas del nervio y quiasma ópticos (produce deterioro de la visión y profusión del globo ocular).

Neurofibromas cutáneos que aumentan en número y tamaño a lo largo de la infancia y, sobre todo, en la pubertad. A veces el rápido crecimiento de estas tumoraciones produce prurito (picazón).

Con frecuencia se observan crisis epilépticas o síntomas en relación con la presencia de neurofibromas plexiformes de localización paravertebral o mediastinica.

Alteraciones en el desarrollo óseo, como escoliosis y pseudoartrosis en el tercio distal de la tibia.

Neurofibromas de la mucosa gástrica o yeyunal pueden producir una

Obstrucción o una hemorragia.

Hipertensión arterial (hta) debido a la aparición de un feocromocitoma o

Anomalías en las arterias renales o la aorta (estenosis, engrosamiento, aneurismas). Estas alteraciones de los vasos sanguíneos se dan también en otros territorios, como en el encéfalo, causando accidentes cerebrovasculares de tipo isquémico (infartos cerebrales).

El crecimiento de tumores intracraneales (gliomas y meningiomas) pueden manifestarse con síntomas focales (convulsiones o déficit neurológicos) y/o síntomas generales como  síndrome de hipertensión intracraneana que puede presentarse en forma  compensada o descompensada.

Dificultades de aprendizaje: para aprender a leer y escribir, con dificultades en la coordinación motora fina y gruesa. Tiende a disminuir con la edad y con el apoyo adecuado.

Los neurinomas originados en nervios periféricos o raíces espinales desencadenan dolor y trastornos sensitivo –motores. Se operan aquellos que producen síntomas.

La mayoría de los casos de nf 1 son leves y llevan una vida normal. Entre el 30 y el 60 por ciento de los niños con nf 1 tienen problemas de aprendizaje, del habla y/o convulsiones. Pueden ser hiperactivos, siendo importante facilitarles el apoyo necesario.

 

Manifestaciones clínicas de la NF2

 Neurinomas del viii par craneal o schwannomas vestibulares: son tumores benignos originados en la rama vestibular del nervio auditivo. Los síntomas suelen iniciarse en la segunda o tercera décadas de la vida. Suele comenzar con pérdida de audición unilateral (hipoacusia perceptiva) y cierta inestabilidad de la marcha. Pueden llegar a la sordera o cofosis bilateral. Con el progresivo crecimiento de los tumores pueden aparecer síntomas cerebelosos, cefalea, vértigo con severo compromiso de la marcha por la ataxia e hipertensión endocraneana. Otras veces el crecimiento es muy lento, permaneciendo durante años asintomáticos.

Pueden presentar neurinomas en otros pares craneales y en raíces posteriores de la médula espinal, que dan alteraciones sensitivas de la cara, tronco y extremidades.

Las manifestaciones cutáneas pueden ser inexistentes.

Puede desarrollar meningiomas múltiples endocraneanos.

Más de la mitad de los pacientes con nf 2 presentan opacidades subscapulares posteriores del cristalino (catarata).

 

Diagnóstico:

– En la NF1 el diagnóstico se basa en el exámen clínico. Según los criterios diagnósticos de NF1 acordados en la NIH Consensus Development Conference, en 1988, un paciente ha de presentar dos o más de los siguientes hallazgos:

1. Seis o más manchas café con leche, mayor de 5mm antes de la pubertad o mayor de 15mm después de ella.

2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o neurofibroma plexiforme.

3. Moteado en región axilar o inguinal.

4. Glioma óptico.

5. Dos o más nódulos de lisch.

6. Una lesión ósea distintiva (displasia esfenoidal o adelgazamiento de la

Cortical de huesos largos, con pseudoartrosis o sin ésta).

7. Un familiar de primer grado con nf 1, según los criterios anteriores.

 

– En la NF2, se confirma el diagnóstico si el paciente presenta una de las siguientes características:

1. Masas nerviosas bilaterales en el viii par, que se detecta en el TAC o en la RMN.

2. Tener un pariente de primer grado con nf 2 además de masa nerviosa unilateral en el viii nervio o dos de los siguientes tumores: neurofibroma, meningioma, glioma o schwannoma.

 

Pronóstico:

El curso de estos trastornos es progresivo. Muchas de las complicaciones

Aparecen al avanzar la edad del paciente y el pronóstico depende en gran medida del número de tumores, su tamaño y localización y los síntomas que producen.

No existe un tratamiento específico, por lo que éste se basa en utilizar la cirugía en tumores sintomáticos y tratar las complicaciones que vayan apareciendo.

La prevención de la enfermedad se basa en el consejo genético. La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de producir la enfermedad aunque el gen del otro progenitor sea normal. Si uno de los progenitores es portador de un gen anómalo y el otro progenitor no presenta el gen anómalo, existe un 50% de probabilidad de que el hijo herede el gen anormal. La probabilidad se repite con cada nuevo embarazo.

Existen numerosos protocolos para el tratamiento y prevención de esta enfermedad, todavía en fase de investigación. Seguramente en un futuro no muy lejano podremos mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.

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80 respuestas a Centro de Neurofibromatosis – CENEU

  1. marcelo gustavo federici dijo:

    Buenas noches. Soy el papa de Julian quien desde 10 años los atendemos en el haspital de DR. GARRAHAN diagnosticado con NF1 tiene 16 años y este es el ultimo año proximo al hospital de clinicas queria saber si debo retirar la historia clinica para entregar a ustedes cuando ingrese julian o si quieren el numero de historia clínica.

    • fsg dijo:

      Marcelo, podés dirigirte a consultorio de Neurofibromatosis.
      La Dra. Ciavarelli recibirá tus inquietudes.
      Chequeá la sección de CONSULTAS.
      Saludos y gracias por utilizar nuestra página.

  2. alethia dijo:

    Hola ! tengo un bb de 1 año 7 meses desde que nacio tiene varias manchas cafe con leche de varios tamaños y desde q cumplio 1 año le salieron unos granitos unos en la cara otros en la cabeza lo llevamos al genetista y dijo que habria que esperar que fuera el niño mas grande para determinar si es o no neurofifromatosis, lo llevamos con una dermatologa y dijo que pudieran ser fibromas pero combinado con xantomas pero que era muy bebe para hacer una biopsia. estoy confundida soy de Mexico de la ciudad de Guadalajara y quisiera saber si aqui hay una institucion como la de ustedes a donde pueda acudir o tendria que viajar a su pais para hacerle los estudios correspondientes.
    Por favor les pido me orienten que debo de hacer pues estoy bastante confundida con esta noticia. gracias agradezco su ronta contestacion. Saludos

    • fsg dijo:

      Gracias por su consulta. Recibirá un correo en privado como respuesta. Puede consultarnos todas las veces que necesite por esta vía.
      Secretaría de Neurocirugía.

      • Alejandra Martínez dijo:

        Tengo la misma consulta que Alethia, tengo una niña de 1 y 2 meses y está llena de manchas café con leche. Acudo a todos sus controles y está todo normal. El pediatra indica que si fuera NF no presentaría un desarrollo tan dentro de lo esperado; sin embargo he consultado con Dermatólogo que no pudo identificar si realmente es NF y un Neuropediatra que me indica que sólo hay que esperar para ver si es o no. Deseo saber si no existen algunos otros parámetros de diagnóstico y en caso de que sí se trata de NF qué es lo que puedo hacer para prevenir o tratar los síntomas.
        Muchas gracias y que bueno que existan especialistas dedicados a esta condición.

  3. sandra dijo:

    hola soy sandra mama de jeni de 18 años con diagnostico de glaucoma congenito ojo izquierdo epilepsia refractaria no evolutiva y neurofibromatosis tipo 1 atendida desde su nacimiento en el hospital garrahan.
    quisiera saber que tengo que hacer para realizar una consulta en CENEU .
    Desde ya muchas gracias.

    • fsg dijo:

      Gracias por su consulta, le hemos otorgado turno para el primer jueves de noviembre 11hs. La saluda.

      Dra. Patricia Ciavarelli

      • sandra dijo:

        Ageadezco s pronta respuesta nos vemos en Noviembre. saludos atentamente… mama de Yeni

        • sandra dijo:

          buenas tardes… soy Sandra la mama de Yeni, y queria pedirle qe me cambien el turno de Yeni por

        • sandra dijo:

          Buen dia… queria pedirle que me cambien el turno de Yeni porque el 31 de octubre la operan de la rodilla y va a estar enyesada pór un mes y medio y no puede caminar… necesitaria el turno para dentro de un mes y medio… desde ya muchas gracias.. Sandra

          • fsg dijo:

            Hola. No hay problema. El 15 de Diciembre podrá asistir. Igualmente, debido a que es un turno alejado. Comuníquese con nuestra Secretaría, al 5950-9044, una semana antes del turno para confirmar que el profesional estará presente el día de la consulta.
            Gracias.

            Secretaría de Neurocirugía

          • sandra dijo:

            buenas tardes doctora soy la mama de jeniffer boniardi usted me habia dado turno para el 15 de diciembre, pero ese dia estoy sitada en el garraham para sacarle el yeso a la gorda trate de comunicarme telefonicamente al telefono que ustd me paso… y es imposible comunicarme!! por favir me daria otro turno. disculpe las molestias! desde ya muchas gracias… sandra

  4. noheni dijo:

    hola hace poco me entere que tengo esta enfermedad tengo un tumor en pared del estomago no tengo dolor pero el medico me dice que tengo que operar no se si haya otra opcion y ademas tengo un bebe que nacio con machas cafe con leche solo son 4 pero no le han cresido puede ser que tambien el tambien tenga y que puedo hacer

  5. Elizabeth Chavez dijo:

    Hola mi nombre es Elizabeth, una amiga mía parece tener un bebe, con neurofibromatosis, y estoy ayudandole a investigar sobre ese padecimiento, así encontré su página, soy de Guadalajara, Jalisco, México, y me gustaría saber si Uds. tienen información de alguna asociación o clínica como la suya en nuestra ciudad para tratar este padecimiento, les agradecería infinitamente su respuesta a mi correo electrónico,
    De antemano, por sus atenciones y su tiempo, gracias.
    Que Dios les colme de bendiciones por su labor y entrega en la ayuda al prójimo, y les de la sabiduria para continuar con esta labor.

  6. yo tengo la neurofibromatosis vonrenglinahusen1 tengo por todo el cuerpo manchas color cafe con leche verrugas por toda la espalda quistes adentro el cuerpo en estomago el higado riñon columna caderas son superficiales duemo de lado es un dolor mas que baje de peso me pelliscan no tengo medios para tratarme tengo un subsidio pero es poco no me alcansa cada ves que me sacan alguno me cobran una locura las biopcias aca en hernando no ay neurocirujanos ir a cordoba capital menos se puede ir porque el pami no cubre nada aca ni la consulta medica ay que pagar particular el municipio se nego adarme beneficio tengo el 80 por ciento de incapacidad ya no se que aser porque hernando es un mundo aparte yo voy para los 56 años no recibo ayuda otra de nadie no se adonde dirijirme menos si dinero

  7. si pero vivir en bs as es otra cosa se complica de la pvcia de cordoba a buenos aires no conosco nada es para estar alla como se ase si el pasaje lo que sale no tengo anadie alla yo seria sola para ir ni aca en hernando no ay neurocirujano no vienen de nigun lado menos de cordoba porque aca se lavan las manos todos los medicos con los discapocitados ellos dicen que cobrar menos no les conviene asi me dijo un medico que es neurologo oero atiende otra cosa es federico garavaglia viene los jueves ala tarde en clinica privada de hernando y la atencion de el es aser mirar un firrito en la vista se termino la consulta y le da con el acha alos pacientes enla consulta y los otros medicos para sacar un quiste no atienden por el pami

  8. Luis dijo:

    CENEU necesito ponerme en contacto con Uds para tratar la NF1 y 2 de mi familiar, tiene estudios realizados pero en la Obra Social Bancaria no cuentan con profesionales especializados en el tema, quisiera que Uds puedan ayudarme, tomen su situacion (padece dolor, ubicación mediastino) y con la esperanza que sea tratable, les saludo con afecto y deseo para Uds lo mejor en vuestra gran vocacion tan importante para todos. Gracias y fuerte abrazo, Luis.

  9. Pedro dijo:

    Hola soy Pedro, tengo 22 años y tengo NF, no se si es tipo 1 o 2, y aunque es muy suave de momento por que no tengo muchos tumores en el cuerpo(son de tamaño pequeño), tengo uno en la cara en la zona de mi ceja, y me gustaría sacarlo. Ademas de hacer un examen para ver si es que voy a tener complicaciones o si voy a tener mas tumores. Me gustaría tener datos de ustedes y también me gastarla saber si también ayudan a personas extranjeras.
    Mi hermana y mi papa también tienen Nf
    De antemano les agradezco por su respuesta, que Dios los bendiga mucho.
    Gracias

  10. pilar Alvino Tello. dijo:

    me llamo Pilar tengo una hermana que nacio con esta enfermedad ,actualmente ya es adulta pero desde la adolecencia comenso a crecerles unas bollitas en la piel tanto en la cabeza espalda pecho y en el cuello ,algunas de ellas ya estan muy grandes y deseariamos que se operara para hacer su vida un poco mas llevadera. En el^Perú no hemos encontrado medico que se haya especialisado en el tema muchos la ven y solo la revisan y hasta llaman colegas para ver pero eso le molesta ami hermana ,ella solo desea que uno de ellos le diga si es posible sacarselo los mas grandes, la verdad solo deseamos algun medico especializado en el tema para operarselos ,perque hemos sabido que tiene q ser uno que sepa y no dañe puntos sencibles ,quisiera saber su ustedes como medicos conocen un colega peruano que haya estudiado a fondo el tema de esta enfermedad.
    Att. Pilar

  11. gisela dijo:

    hola mi nombre es gisela y soy de cordoba. tengo mi niña ya de 3 años y cuando nacio al tiempo le salieron 6 manchas color cafe con leche son 2 manchas grandes y el resto son muy chiquitos, una dermatologa le diagnostico neurofibromatosis 1 y vi 6 dermatologos mas y ninguno me dio ese diagnostico la verdad estoy muy confundida, igual le hago todo los controles necesarios una vez al año y gracias a dios todo salen muy bien, me gustaria que usted me deje tranquila y me saque de esta duda… espero su respuesta muy pronto muchas gracias!!!!!!!!!!

  12. estela dijo:

    padesco de neuro fibromatosis multple mi hijo y yo queria saber si en rosario hay algun lugar que mepueda hayudar con mi emfermedad gracias

  13. graciela dijo:

    soy graciela y queria saber si en rosario se puede tratar esta enfermedad

  14. sonia dijo:

    HOLA MI NOMBRE ES SONIA YO ME ATIENDO EN EL HOSPITAL RAMOS MEJIA MI MEDICO ES EL DR. SERGIO MENDEZ!YO EMPEZE A TRATARME EN EL AÑO 91 CON 14 AÑOS DE EDAD HOY TENGO 34!DESPUES DE 16 OPERACIONES DEJE EL TRATAMIENTO,HACE MUY POCO ME ENTERE DE ESTE CENTRO EN EL HOSPITAL DE CLINICAS HACE POCO VOLVI PARA QUE MI MEDICO ME VIERA NUEVAMENTE,PERO TAMBIEN ME GUSTARIA IR PARA QUE USTDS ME VEAN Y DAR OTRO DIAGNOSTICO ME INTEREZA LA PARTE DE APPOYO PSICOLOGICO.YA SABRAN QUE A LOS QUE TENE,OS ESTA ENFERMEDAD TENEMSO QUE APRENDER A CONVIVIR CON ELLA.

  15. patricia leys dijo:

    hola soy mama de juan tiene NFse lo detectaron al nacer le hago todos los controles ,hasta ahora solo tiene ,nodulos enlos ojos,me encantaria saber si lo podrian atender,ustedes que son especilistas ,aca esta muy controlado x su pediatra el doctor alberto blanco y un grupo de buenos profecionales,me gustaria conocerlos y que conoscan a juan y puedan informar mas sobre esta enfermedad,y ver si estoy haciendo todo lo que mi hijo necesita,estoy preocupada xq hace tres años le patearon en el tobillo y se le hiso resonancia y salio que se le desplaso el metatarso,se le hizo seciones de kinesio y nada ,cada ves que corre x un rato ,rengea y se queja de dolor,y cada ver se le asentua mas ,y tengo miedo que comprometa su columna,yo podria ir para los primeros dias de marzo ,x el colegio y mi trabajo ,ya que me gustaria ir y hacerle todos los estudios y controles con usteds,,soy de corrientes capital,desde ya muchas gracias,espero una pronta respuesta mil gracias

  16. alma alcaraz dijo:

    hola soy alma y queria saber donde se puede tratar de esta enfermedad si en el garrahan o en el hospital de clinicas tengo una vecina en paraguay q tiene una nena de 4 años q padece esta enfermedad en el hospital donde se atendia ya no le quieren operar porq la cara tiene muchos nervios y le dijeron los medicos q tiene q ir a argentina o brazil para seguir el tratamiento necesito q me den una manito !!!!muchas gracias¡¡¡¡¡

  17. Estela Beatriz Kober dijo:

    Hola soy Estela de quilmes, hace 32 anos sufro de neurofibromatosis, hace mas de 10 no me trate mas ya q me dijeron q no hay cura. actualmente me salieron muchos tumores, quisiera saber como hago para atenderme con ustedes. desde ya muchas gracias!

  18. cecilia dijo:

    hola tengo nerofibfomatosis y quisiera saber por favor comó puedo hacer para que me atienda un especialista en la enfermedad. Soy de la pampa y creo, no es,por desmerecer, al cntrario, pero creo no han dado dado en la tecla, mo me han prestado creo suficiente atención.
    Si me pueden asesosar desde ya muchas gracias

  19. MIRTHA dijo:

    hola soy de asuncion paraguay, soy mama de sebastian de 5 años desde los 2 meses le salieron las manchas cafe con leche y tiene por todo el cuerpo quisiera tener mas informacion sobre la enfermedad hasta ahora solo las manchas le salieron muchas gracias

  20. eva weller dijo:

    Hola mi nombre es Eva y tengo a mi hija Avril (SI CON V CORTA) de un año y medio con neurofibromatosis por el momento solo a manisfestado las manchas tiene un seguimiento en la maternidad sarda porque es donde nacio ya que la enfermedad se le declaro al mes de vida.Queriamos saber si existe alguna posibilidad de poder llevarla al hospital de clinicas que dia y horario nosotros contamos con la historia clinica completa desde ya muchas gracias por cualquier tipo de informacion atte EVA WELLER

    • fsg dijo:

      Si usted quiere consultar en Buenos Aires, el lugar mas apropiado sería el Hospital Garrahan, debido a la edad de su hija.

  21. Luciana dijo:

    Hola soy Luciana de Punta Alta, mi hija Violetta de 2 años nacio con aprox 12 manchas cafe con leche, ahora tiene unas 20 la pediatra dijo que probablemente sea NF1, y la dermatologa dijo lo mismo, le vamos a hacer estudios oftalmologicos, traumatologicos y neurologicos en Bahia Blanca. Es la primera vez que escucho de esta enfermedad y no se que hacer xq la Dra dijo que si todos los estudios le dan bien, igual vamos a tener que hacer un seguimiento por las manchas, xq los sintomas pueden aparecer en cualquier momento. No se si tengo que tener una segunda opinion o esta bien lo que me dicen . La verdad es que no se que hacer ni que pensar.

    • fsg dijo:

      Le sugerimos que su medico de cabecera la derive con un especialista en el tema. Si usted quiere consultar en Buenos Aires, el lugar mas apropiado sería el Hospital Garrahan, debido a la edad de su hija.

  22. Gabriela dijo:

    Hola, quisiera saber si me podrían informar acerca de algún lugar donde realicen el estudio genético para detectar la NF. Hasta el momento sólo me informaron sobre el estudio genético comparativo, pero lamentablemente los familiares afectados con la enfermedad fallecieron, por lo que necesitaría información sobre lugares que realicen el estudio genético directo.
    Muchas gracias

  23. Natalia Roldan dijo:

    Hola, quisiera hacer la siguiente consulta. A mi padre le diagnosticaron neurinona viii del par derecho y deben operarlo pero en su Obra social le comunicaron que no hay especialistas en esta area. Quisera saber ustedes cuentan con especialistas de este tipo y como debo hacer para pedir turno, el ya cuanta con todos los estudios realizados (los hizo hace menos de 2 semanas). Agradeceria que me respondan a la brevedad ya que intento comunicarme al telefono que figura aca pero no lo logro. Muchas gracias, Natalia Roldan.

    • fsg dijo:

      Hola, buenas tardes.
      Con todo gusto podemos evaluar al paciente y en caso de ser necesario estamos, desde ya, capacitados para realizar ese tipo de cirugía.
      Para la primera evaluación: Consultorio Dr González Abbati. PB sector A. Martes 26/06 o los siguientes  martes a las 8.00 hs, sin turno. Abrir historia clínica de primera vez.
      Un saludo.
      Dr. González Abbati

  24. maria laura aguirre dijo:

    hola tengo 28 años y padesco de neurufibromas 1 me gustaria saber si hay alguna cura para parar los neurofibromas pues cada año aparecen mas o algunos se agrandan y pues me los hago sacer con una dermatologa, mi otra pregunta es si al operarme de la vista volvere a tener los nodulos pues me afecta la vision en el ojo derecho practicamente no veo y quiero sabercual seria la solucion una vez me dijieron transplante de cornea, quiero saber si al realizarla en la nueva cornea volveran los nodulos bueno desde ya muy agradecida.

  25. Nora dijo:

    Hace 10 años me entere que las manchas que tenia eran la enfermedad de von reckynhausen. en en 2001 tuve un acv, no supieron decir porque, ahora en la resonancia de cerebro tengo multiples cavernomas , y en la resonancia de columna un angioma cavernoso, no se que hacer , si hay algun tratamiento para esta enfermedad no tengo obra social.

  26. Nora dijo:

    Hola buenos dias, me entere que las manchas que tenia eran una enfermedad en el año 1997(33años), yo tengo 47 años
    hasta ese momento no habia tenido ningun problema, en el 2001 tuve un ACV en ese momento no me dijeron porque se produjo. En la actualidad por motivo de un dolor de pierna derecha me hacen resonancia de cerebro
    en la que aparecen multiples cavernomas, rmn de columna en la cual aparece un angioma cavernoso.
    Quisiera saver si puedo sacar un turno para la doctora Ciavarelli para consultar sobre esta enfermedad y tratarme esta enfermedad y si tiene cura o tratamiento.

  27. sabrina lanfredi dijo:

    hola lleve a mi bebe a su control pediatrico mensual y lo deribaron a la neurologa por macrocefalia y las manchas cafe con leche el tiene 1 año de vida y en los ultimos 2 meces le salieron 2 machitas mas .le mandaron a haser una tomografia con anestecia pero en los hospitales de san martin no se la hasen porque no tienen anestesista para eso.yo quiero saver si mi bebe podria ser atendido en ceneu o no .aparte tengo muchas dudas sobre la enfermedad y me gustaria que me respondiera algien especialisado en el tema ,ya que tengo tres hijas mayores mujeres que no tienen ningunno de los sintomas que presenta el gordito ni ellas ni nadie de la familia.tambien quisiera saver si tiene algo que ver los tres embarazos que perdi antes de que naciera el gordito y tambien si tiene algo que ver que las dos hijas que tengo con el mismo papa del gordo nacieron con el frenillo de su lenguita pegado.como me dijeron ke eso tambien es genetico.y mi cuñada tambien nacio con lo mismo.bueno me gustaria saver si es muy caro para ver si puedo atender a mi hijo en su hospital ya que no tengo obra social.

  28. Ana Laura dijo:

    Hola, soy Ana Laura, tengo 3 hermanas, la menor, Ludmila de 13 años tiene NF, ella es atendida desde hace muchos años por su neuróloga. Pero hemos leído que la enfermedad es genética y que tanto yo como mis demás hermanas podemos transferir esta enfermedad a nuestros hijos en caso de embarazo, la neuróloga de Ludmila nos aconsejo hacernos un estudio genético para detectar estos genes y tratarlos antes de un embarazo.
    Creemos que ya es hora de comenzar con estos estudios, pero estamos poco informadas de como es el proceso. Ustedes trabajan estos casos también? o conocen de alguna institución a la que nos podamos acercar?
    Muchas Gracias

  29. Sergio dijo:

    Un afiliado al PAMI de 76 años con Neurofifromatosis en la columna con nodulos que le producen problemas motrices donde puede ser atendido en la Pcia de Cordoba argentina??

    • fsg dijo:

      Por favor, comuniquesé con la Asociacion Argentina de Neurofibromatosis. Ellos lo ayudarán con su consulta.

      Secretaría

  30. marisa dijo:

    hola soy marisa. y me gustaria saber como podemos aser una consulta aserca de mi sobrino elias que siempre q tiene fiebre le agarra conbulsiones osea q le tiembla todo el cuerpito, los ojos se le ponen blancos, etc. bueno solo queremos saber q tiene porq cada ves que le pasa esto lo llevamos al hospital de moreno q es donde viven y no le dicen q es lo que tiene hasta lo llevaron al hospital posadas donde le sacaron sangre y no tiene respuesta. entonses queremos saber como y donde podemos consultar con ustedes y como nos pueden ayudar. desde ya muchisimas gracias.

    • fsg dijo:

      Que edad tiene su sobrino? En general, los pacientes epilépticos pediátricos son derivados al Hospital Garrahan.

      Secretaría

  31. Andrea Bertullo dijo:

    Hola , como estan? Soy de Uruguay y me gustaria hacer una consulta con ustedes de forma personal. Tengo mi hija que tiene 4 años con NF1. Ella tiene las manchas y un neurofibroma plexiforme en el plantal del pie derecho , el cual le esta deformando el pie y perjudicando su andar. Esto ocaciona o es lo que pensamos un tipo de Cefalea que la a llevado hasta tener vomitos constantes y que le duraron todo un día, y contracturas en cuello, espalda y todo del lado derecho del cuerpo. Es por eso que pensamos que es de su mal andar, pero estas son solo deducciones nuestras, ya que no tenemos muchas respuestas. En este momento esta usando una Ferula de contención para que no empeore el pie. La verdad es que me encantaria , si es posible nos pudieran atender en algun momento, algun jueves de estos. Quisiera saber los costos de las consultas y cuando podriamos ir.
    Desde ya muchas gracias. Los saludo atentamente.
    Andrea. mamá de Rocio.

  32. Martha dijo:

    Dra. Patricia Ciavarelli.
    Mi pregunta es si en Mèxico, existe un hospital o clìnica como en la que usted atiende a estos pacientes, por favor ayùdeme .
    De verdad le escribo esto con un nudo en la garganta, pues mi hijo desde los 6 años a la fecha lleva muchas cirugìas, y la imptencia de no poderlos ayuda a mitigar su dolor nos hace llorar el alma, pero siempre con una inmensa fe en Dios en que el va a estar bien y en que pronto la ciencia les tendrà una cura a estos pacientes.

  33. Diego dijo:

    Buenos dias.
    Quisiera hacerles la sigueinte consulta, para ver si me pueden ayudar.
    Mi madre que reside en San Rafael Mendoza, comenzo hace tres meses con dolores de columna. Comenzamos con una serie de estudios,muy lentos, ya que los tiempos no son los mismos que manejamos en Buenos Aires. Y resulta que el lunes hubo que internarla nuevamente con dolores muy fuertes en una de sus piernas.
    Hasta el momento esta con tres ampollas y medias de cloxidol por suero, y aparentemente el resultado del centellograma indicaría que tiene un tumor en la columna.
    Dicho tumor esta apretando los nervios y parece que ha comido una vertebra…
    La consulta es , la cobertura médica de mi madre es, PAMI, y según me dicen la única forma de que la atiendan aca en Bs As es con una derivación, que hasta el momento no he conseguido. Existe alguna otra forma de que la puedan atender?

    Muchas Gracias.
    Diego.

    • fsg dijo:

      Podrá consultar con el Dr. Mezzadri o el Dr. Jalón, miembros de la Sección Cirugía de Columna de nuestra División. No es necesario que saque turno. Por favor dirijasé a la sección CONSULTAS de esta página para conocer los horarios.

      Secretaría de Neurocirugía

  34. romina lovatto dijo:

    Hola:
    mi hijo tiene 6 años y tiene neurofibromatosis 1,tiene mas de 200 lunares,y pecas en zona inguinal.El problema actual que tenemos es el transtorno en aprendisaje,todavia no sabe leer ni escribir,si bien ya hace 2 años que esta con psicopedagogia y fonoaudiologia(porque tambien tardo en hablar,y aun estamos corrigiendo la pronunciacion .La obra social no me cubre los tratamientos psicopedagogicos y fonoaudiologicos.mi pregunta es¿puedo sacar carnet de discapacidad? y su uds saben si otorgan por esta enfermedad?lo necesito unicamente para poder acceder a algun tratamiento psicopegogico mas intensivo.muchas gracias

    • fsg dijo:

      En este caso, en el que el paciente es un niño, debe dirigirse al Hospital Garrahan para realizar el seguimiento médico de esta patología. Allí podrán responderle sus preguntas.

      Secretaría de Neurocirugía

  35. magali castro dijo:

    Hola buenas noches, mi hno, hna y madre tienen nf1.mis hermanos se hacen controles desde niños, se controlaron siempre en el Hospital de Niños Sor Maria Ludovica de La Plata y luego mi hermano siguio en contacto con los mismos profesionales pero fuera del hospital. mi hermano ha pasado por bastantes operaciones desde los 10 meses, ahora el tiene 24 y hace poco mas de una semana tuvieron que operarlo de un neurofibroma en la glándula parótida o cerca de ella, el tema es que, ni el grupo de otorrinos que lo opero en el hospital Rossi de La Plata ni nosotros pensamos que iba aproducirse una gran hemorragia. mi hermano casi pierde la vida.no hubo posibilidad de sacar el neurofibroma siendo q fue intervenido en dos ocasiones. necesito saber si ustedes cuentan con otorrinolaringologos o si conocen algun lugar donde me puedan derivar. desde ya muchisimas gracias y les agradezco por toda la ayuda que brindan

    • fsg dijo:

      Por favor asista al consultorio de Neurofibromatosia. Visite la sección Consultas de esta pagina para mas detalles.

      • KATIANA RAMOS dijo:

        Buenas noches, tengo una hija de 3 años y 5 meses, desde los tres meses aparecieron manchas cafe con leche en su cuerpo superiores a 5mm en su mayoría….Esto es nuevo para nuestra familia…he leido sobre esto y estoy muy asustada y perdida…por favor pueden orientarme?…ya la vio un neuropediatra e indico una evaluación con un oftalmopediatra…que hago???? Debe verla un genetista???? saben si en Venezuela hay especialistas en esto???….POR FAVOR ayudenme… Gracias 🙁

  36. gabriela artaza dijo:

    buenas tardes doctores: tengo una hija que en diciembre cumple 13 años a los dos meses de edad se vieron dos manchas muy pequeñas como pecas, no le di importancia padre pelirrojo y yo muy pecosa, pense son pecas y listo. a los dos años de edad la pediatra me insistio que la llevara a la dermatologa , diagnostico neurofibromatosis, esas dos pequeñas manchas hoy son de aproximadamente 1 cm y tiene cientos de manchas mas . estas manchas salieron en la zona de la ingle de un solo lado por lo que la dagnosticaron como nf5 segmentaria, hace unos años comenzaron a aparecer en el otro lado por lo que creo que pasaron de ser unilaterales a bilaterales, sin nodulos de linch hasta el año pasado, ni otro sintoma. lo que quiero saber es si en este lugar la puedo llevar para que le hagan un segumiento con todos los medicos que la vean en un mismo lugar y en un mismo momento. la verdad es que ya estoy cansada de llevarla a diferente sitios , diferentes dias , tanto que por ejemplo un dermatologo no la ve hace dos años. la pediatra el dia de ayer me envio ahora a un neurologo y tambien un genetista y por lo que veo a medida que pasan los años son mas los medicos que la tienen que ver como prevencion ya que por lo que se esta enfermedad no tiene cura solo se tienen que hacer controles como medida preventiva, pero ademas nunca quise informarme sobre la enfermedad y creo que ahora si estoy un poco mas preparada para saber un poco mas.
    muchas gracias y agradeceia que me respondan por favor. muchas gracias .

  37. karen dijo:

    Hola, queria saber si puede facilitarme algun numero de telefono ya que soy de san luis, y queria saber si en este hospital operan el nervio periferico?

  38. jhoselyn dijo:

    hola soy mama primerisa y tengo una nenita de 1 año y 10 meses k tiene manchas con leche y me gustaria saber de que tipo son ya que nunca bi este caso en la familia y me encuentro muy preocupada por eya porfavor necesito su ayuda .gracias

  39. ALMA R. GODINEZ ARAUJO dijo:

    Hola como muchos personas yo tengo una hermosa hija con esta enfermedad se llama Daniela Ipalnemoani (este ultimo es un nombre Nahuatl que significa “por quien se vive”), ella como sus hermanos gemelos son mi razon de vida, pero mi hija nacio con estas manchas cafe con leche, tal vez no tenga el problema tan marcado como muchos otros, pero ultimamente se queja de dolores de cabeza que cada vez son mas frecuentes, de dolor de articulaciones de brazos y piernas, menciona que se le tapan los oidos, y tiene unas cuantas bolitas como tipo berrugas en espalda, uno de sus brazos y un pie, hasta ahora es lo que a manifestado, esta proxima a cumplir 18 años, y mi temor es que vaya a presentar algun otro problema, necesito saber si en Mèxico hay medicos especialistas para atender este tipo de problemas, en general unicamente me dicen que no se cura la enfermedad, per ningun medico me canaliza a algun lugar o con algun medico especialista, soy madre de familia y el unico sosten de mis hijos, mis recursos son limitados por lo que no podria acudir con ustedes; por favor si saben de algun Hospital o Medico especialista por favor proporcionenme esa informacion, quisiera saber si puedo hacer algo mas y no unicamente recibir opiniones de medicos que no son especialistas, hasta ahora mi hija lleva una calidad de vida buena no quisiera que esto empeorara, ella menciona que quiere algun dia tener hijos; ayudenme por favor en nombre de mi hija se los pido, radicamos en la Ciudad de Mèxico, Distrito Federal, de antemano muchas gracias.

  40. vanina dijo:

    Hola, a mi hija de 2 años le apareció a los 2 meses una mancha grande café con leche en un brazo, el pediatra dijo que era de nacimiento. Al tiempo empezaron a aparecerle más, algunas grandes y varias chiquitas. Su pediatra la vio y dijo que no me preocupara porque no eran manchas características de la nf1. la lleve por mi cuenta a dos dermatólogos y me dijeron que no me preocupara porque ella estaba bien y no tenía ningún otro síntoma, que sólo son manchas. Quiero aclarar que tiene más de 6. Quisiera saber si puede tener solamente las manchas y si es así por que aparecen o puede que tenga la enfermedad. Quiero aclarar que también tiene dermatitis atopica. Muchas gracias.

  41. ROBERTA MANEIRO dijo:

    hola tengo 30 años y soy de necochea tengo neurofibromatosis tipo 1 y agenesia del cuerpo calloso me gustaria tratar con ustedes ……. el proximo mes del dia 10 al 17 voy a estar en capital ferderal quisiera saber como hago para conseguir turno
    ya que no se donde queda el hospital ni tampoco el telefono

  42. Guillermo Suarez Weise dijo:

    Soy de cado conSanta Cruz Bolivia tengo 64 años y desde niño fui diagnosticado co la enfermedad de Von Recklinghausen y tengo neurofibromatosis con nodulos en todo el pecho y espalda, estos recien aparecieron cuando tenia 30 años de edad, mi preocupacion este momento es mi hija de 18 años la cual a comensado atener los nodulos en sus pezones de sus pechos. . Quisiera saber yo los costos de un estudio, el tiempo que demoraria, para que dentro de mis posibilidades pueda viajar a esa y ser atendido. Toda la infformacion que pudiera proporcionarme se las agradecere ademas de informarme sobre acomodaciones cercanas a sus consultorio y el tiempo requerido para los estudios y el diagnostico. Tambien quisiera que me proporciones sus telefonos y la persona con cual debo dirijirmes y planes de pago y si existe algun tipo de asistencia financiera. Gracias por su tiempo

  43. Mara Macchi dijo:

    Tengo un hijo de cuatro años que nació con una pequeña mancha color café en la espalda. Hace unos meses aproximadamente le salió una en la frente de forma circular y de 5mm, mas o menos. Lo llevé al pediatra y me comentó lo de la neurofibromatosis. Me gustaría saber dónde consultar y si tengo que empezar a preocuparme. La verdad es que desde que fui al pediatra no hago más que leer artículos relacionados y las esperanzas no son muy alentadoras. Les agradecería me respondan. De todas formas pensamos ir el jueves para hacer una consulta. Gracias

  44. Jem dijo:

    Hola, mi hermanda sufre de neurofibromatosis, actualmente tiene 17 años y tiene un tumor muy grande en la pierna derecha, nosotros vivimos en Mexico, el diagnostico del doctor con respecto a su tumor es la amputacion, por obvias razones no queremos que esto suceda, quisiera saber si puedo acudir con ustedes para una segunda opinion.
    gracias
    saludos

  45. Valeria dijo:

    Hola! Soy genetista y estoy residiendo en la provincia de Santa Cruz. Tengo un paciente pediátrico con sospecha de Neurofibromatosis 1. Quisiera saber si ustedes realizan el análisis genético para confirmar el diagnostico.
    Desde ya muchas gracias!
    Saludos

    Lic. Valeria Marcucci.

  46. TANI YEANETT ALVAREZ FLORES dijo:

    HOLA SOY TANI , TENGO CUARENTA Y CINCO AÑOS Y TENGO KA NEUROFIBROMATOSIS YA TENGO SEIS INTERVENCIONES HASTA LA FECHA HOY DIA 17 DE FEBRERO DEL 2013 ME GUSTARIA SABER MAS SOBRE ESTA ENFERMEDAD YA QUE ACA DONDE ME INTERVIENEN NUNCA ME HAN HABLADO NADA DE MI ENFERMEDAD ,PUES SIENTO COMO QUE NO LES IMPORTARIA YA QUE NO LEDAN NINGUN CASO

  47. Eugenia dijo:

    Tengo un hijo que a los 10 meses le hicimos una biopsia por un tumor sobre su ceja. Resultado un neurofibroma plexiforme. También tiene manchas color café con leche. Tiene mas de 6 manchas y un solo neurofibroma, mi pregunta es si ya con eso esta diagnosticada la enfermedad NF1?

  48. Willy dijo:

    Hola, soy de Perú, tengo un bebé de 3 meses y tiene dos manchitas grandes de color café en las piernas y sufre de alergias a la piel, quisiera saber si esto es suficiente para sostener que podria tener el NF.
    Gracias

  49. enrique dijo:

    hola, me llamo enrique
    tengo 30 años y hace mas de 10 que me diagnosticaron NF 1
    los medicos me tuvieron de aca para alla y sin darme ninguna explicacion ni concejo alguno
    como para decirle que a los 26 años mi oftalmologo de cabecera me dijo que tenia nodulos de lish debido a que yo le pregunte si lo tenia o no y nunca me dijo nada en esos 26 años, debido a que me iba a hacer una operacion de vista ( por miopia y antigmatismo) cosa que se prolongo por 2 semanas por que querian estar seguros de que si se podia hacer la intervencion quirurgica ( implante de lente en camara anterior) a un paciente con nodulo de lish

    por otro aldo fui a un cardiologo, me diagnostico prolapso de valvula mitral, y que no tenia relacion alguna con la NF
    al neurologo, no le dio importancia la NF

    en resumen yo ya estoy cansado de que nadie me diga nada y que no le presten atencion a esto que tengo, he visto que se recomienda hacer un seguimiento, pero parece que no le dan importancia

    yo en mi caso ya baje los brazos, para mi ya esta, se que no hay solucion a lo que tengo, pero hace 1 mes aproximadamente algunos tumores cutaneos empezaron a dolerme y a como “quemarme” por dentro

    me gustaria saber si hay algun especialista sobre el tema aqui en la ciudad de rio cuarto o en cordoba capital
    que son los lugares donde vivo

    desde ya muchas gracias
    y espero respuesta favorable

  50. yocelyn Cornejo dijo:

    Soy de Chile, mi pregunta es la siguiente mi prima tiene neurofibromatosis
    existe la posibilidad que nos den una solucion para esta enfermadad ya que
    aqui en chile no hay ninguna. Por favor necesitamos ayuda urgente.
    Desde ya muchas gracias

  51. Rocio dijo:

    hola me llamo Rocío yo tengo nf1me gustaría saber si el embarazo perjudica más enfermedad semanas pero gracias

  52. Veronica dijo:

    Buenas tardes,
    necesitaría si son tan amables saber si en el hospital podrían atender a un familiar mío que vive en Uruguay y se encuentra muy desamparado en ese país ya que le comentan que los estudios de sangre no se hacen en el país sino que deben viajar a EEUU y es sumamente costoso para la familia.
    este niño, Facundo, podría venir a Bs As y tener una consulta en el hospital?
    Muchas gracias,
    Saludos, Verónica.

  53. ignacio maldo dijo:

    yo tengo 22 años y neuro tipo a
    m trate toda la vida en el hospital de niños gutierez la verdad q hasta ahora siempre hice la vida normal de hecho toco la guitarra rock y blues, tengo mi mujer hace dos años, competi en natacion peero…
    tengo un tumor en el nervio optico el cual no me hago resonancia desde los 14 años. no tengo obra social trabajo en negro, quisiera hacerme algun control y seguir el caso tambien por las pelotitas en la piel. mis manifestaciones son las manchas cafe con leche nodulos de lynch y pelottas de grasa pequeñitas bajo la piel. espero su respuesta si algun especialista puede tiene mi mail tambien gracias =)

  54. maria cristina delbono dijo:

    hola tengo un hijo COTAVIO que se atiende en el garrahan desde los seis meses tiene 18 . tiene un tumor pequeño en la punta de la nariz , y quisiera saber si ustedes pueden recibirlo ya que en el garrahan no lo hacen por estetica es portador de neurofibromatosis 1 . y tiene derecho a verse bien y mas a esta edad. ruego si me pueden contestra por este medio o decirme como debo hacer , para que ingrese como paciente en el hospital desde ya muchas gracias

  55. Marcela dijo:

    Tengo una hermana que tiene neurofibromatosis y su hija heredó el mismo problema , mi pregunta es si yo puedo heredar esa enfermedad a mis hijos, por el hecho de ser su hermana?

    Espero su respuesta

  56. Paola dijo:

    Hola soy mamá de Avril de 3 años aproximadamente a los 3 meses de edad le salieron unas 3 manchitas color café con leche y a lo largo de su corta vida tiene su pecho, pancita, espalda y cuello lleno y comienzan a aparecer en su carita estoy muy preocupada por todo lo que eh investigado es algo nuevo para mi nunca había escuchado de està enfermedad siento que no encuentro la salida dos médicos me han dicho que es NF1 y otro médico me dice que puede ser herencia solo de manchas ya que mi esposo tiene su espalda llena de pecas y dos o tres de estas manchas color café con leche en las piernas no sé a dónde acudir a que le hagan estudios soy de la ciudad de Durango, Durango, Mexico y la verdad soy de escasos recursos si existe alguna institución como la de ustedes aquí en México que me pudieran decir y cuánto cuesta realizar los estudios en su clinica se los agradezco mucho estoy muy angustiada por la vida de mi hija y cualquiera que esté pasando por esto me podrá entender. Dios nos bendiga a todos y termine con esta y todas las enfermedades gracias.

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